SMS помощь
Город
Луганск
На 20.05.2024 13:39 в рамках sms помощи собрано 82 119 рублей
Шапошников Владимир, 48 лет Диагноз: ампутационные культи обеих голеней, болевой синдром, контрактуры коленных суставов Необходимы протезы правой и левой голени модульного типа

Вылечить сердечко Кати. Необходим генетический анализ

1 /

30 августа 2018

В рамках оказания помощи собрано средств

61 740 / 56 240
рублей

Выполнена

г. Самара

Финансовая помощь

Ответственная организация:
ООО ГЕНОТЕК

Екатерина Силина, 14 лет
Диагноз: гликогеновая болезнь, легочная артериальная гипертензия
Необходим генетический анализ «Экзом» (г. Москва)

Катюша просто шла по пешеходному переходу и потеряла сознание. 13-летняя девочка упала на дорогу и около минуты была без сознания. Так к гликогеновой болезни ребёнка, которую Кате диагностировали ещё в 9 месяцев, прибавился новый диагноз - легочная артериальная гипертензия.

С этого момента девочка стала часто жаловаться на головные боли и учащенное сердцебиение. В мае 2018 ребёнка госпитализировали в кардиологическое отделение в НИИ педиатрии имени Ю. Е. Вельтищева (г. Москва). Кате рекомендовано проведение генетического исследования «Экзом». Оно позволит определить мутации в генах, которые привели к возникновению заболевания и, самое главное, результаты исследования помогут врачу внести очень важные корректировки в план лечения. Чтобы сердечко не болело, чтобы девочка продолжала учиться в физико-математическом лицее «Созвездие», а не падать в обмороки от физической или эмоциональной нагрузки.

«Конечно, немного трудновато, учитывая как часто Катя болеет, но ей нравится – рассказывает мама девочки, Галина. Учеба дается нам легко, поэтому в годовых оценках всего четыре четверки, остальные пятерки. Участвуем в конкурсах и имеем много грамот и дипломов. Одно из любимых достижений – 1 место по региону и 9 по стране в Международной дистанционной олимпиаде по английскому языку».

Для семьи Силиных, в которой обе дочери с самого рождения борются с гликогеновой болезнью, стоимость исследования - огромная сумма. Очень много средств уходит на тест-полоски к глюкометрам, терапию гепатопротекторами.
Они очень дружные, активные и у них есть надежда… На добрых людей и скорую помощь в оплате такого важного обследования.

Список пожертвований

Также нуждаются в помощи

Поможем в обустройстве единственной в России благотворительной гостиницы для онкобольных детей Благотворительный ф... Москва
Имплант для Сережи Погоренко Сергей, 16 лет
Диагноз: состояние после резекционной трепанации черепа по поводу оскольчатого вдавленного перелома свода черепа в правой...
Москва
Дане нужен импульс, чтобы ходить Ерохин Даниил, 17 лет
Диагноз: последствия спинномозговой травмы, закрытая осложненная спинномозговая травма, компрессион...
Калуга
Новый шаг в будущее для Богдана Береснев Богдан, 7 лет
Диагноз: фокальная генетическая эпилепсия, ДЦП, задержка психо-речевого развития
Необходим ...
Кострома
Важные лекарства для Майи Хаустова Майя, 34 года
Диагноз: мелкоклеточный рак поджелудочной железы с поражением печени, лимфоузлов, брюшины
Необходима ...
Санкт-Петербург
Показать еще 5
Перейти в полный список