Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает ослабление, уменьшение мышц в размерах.
У каждого человека имеется две копии SMN1 гена, по одной копии от каждого родителя. Для проявления мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движение. Мышцы не используются и это приводит к их ослаблению. Общая распространенность заболевания составляет примерно 1:10 000, однако носителем дефектного гена является примерно один из 50 человек.
Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.
К типичным признакам СМА относятся:
- Отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
- Общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
- Трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
- Для маленьких детей характерна поза «лягушки» — в положении сидя, бедра отведены, колени согнуты;
- Снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
- Скопление бронхиального секрета в дыхательных путях, дыхательная недостаточность;
- Трудности при сосании, глотании, кормлении.
