Вылечить сердечко Кати. Необходим генетический анализ

Екатерина Силина, 14 лет
Диагноз: гликогеновая болезнь, легочная артериальная гипертензия
Необходим генетический анализ «Экзом» (г. Москва)

Катюша просто шла по пешеходному переходу и потеряла сознание. 13-летняя девочка упала на дорогу и около минуты была без сознания. Так к гликогеновой болезни ребёнка, которую Кате диагностировали ещё в 9 месяцев, прибавился новый диагноз - легочная артериальная гипертензия.

С этого момента девочка стала часто жаловаться на головные боли и учащенное сердцебиение. В мае 2018 ребёнка госпитализировали в кардиологическое отделение в НИИ педиатрии имени Ю. Е. Вельтищева (г. Москва). Кате рекомендовано проведение генетического исследования «Экзом». Оно позволит определить мутации в генах, которые привели к возникновению заболевания и, самое главное, результаты исследования помогут врачу внести очень важные корректировки в план лечения. Чтобы сердечко не болело, чтобы девочка продолжала учиться в физико-математическом лицее «Созвездие», а не падать в обмороки от физической или эмоциональной нагрузки.

«Конечно, немного трудновато, учитывая как часто Катя болеет, но ей нравится – рассказывает мама девочки, Галина. Учеба дается нам легко, поэтому в годовых оценках всего четыре четверки, остальные пятерки. Участвуем в конкурсах и имеем много грамот и дипломов. Одно из любимых достижений – 1 место по региону и 9 по стране в Международной дистанционной олимпиаде по английскому языку».

Для семьи Силиных, в которой обе дочери с самого рождения борются с гликогеновой болезнью, стоимость исследования - огромная сумма. Очень много средств уходит на тест-полоски к глюкометрам, терапию гепатопротекторами.
Они очень дружные, активные и у них есть надежда… На добрых людей и скорую помощь в оплате такого важного обследования.