Праздник был создан по инициативе европейской организации по изучению редких заболеваний EURORDIS.
Этот день стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, чтобы привлечь общественность к проблемам людей, страдающих редкими болезнями. Врачи, родственники и сами граждане рассказывают о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь человека. Чаще всего такие болезни сложно диагностировать, тяжело лечить и жить с ними в обычном обществе.
Около 80 % редких заболеваний имеют генетическую природу. По оценкам экспертов всего в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких болезней. Среди них: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и более частые, но от этого не менее опасные и тяжелые: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России праздник отмечается с 2008 года. 1 января 2012 года в силу вступил измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором присутствует статья посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Там прописан перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих редкими недугами.
В этот день благотворительные фонды нашей страны проводят различные просветительские и благотворительные мероприятия. Самой известной стала Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
В не високосные года это праздник отмечается 28 февраля.
