Марк Александров, 8 лет
Диагноз: Синдром дефицита глюкозного транспортёра ГЛЮТ 1 (GLUT 1) или (болезнь Де Виво)
Необходимы тест-полоски

У Марка одно из самых редко встречающихся генетических заболеваний – болезнь Де Виво. (болезнь Де Виво). В России таких детей – порядка 18 человек. А Марк был первым малышом, которому его установили.

В возрасте двух месяцев у ребенка начались приступы с глазными яблоками – они неконтролируемо вращались в разные стороны. А с 2-х лет приступы начали меняться – у малыша сводило руки, ноги, челюсти, его тело выкручивалось и выгибалось…

Юля сделала все возможное, чтобы сыну поставили диагноз. Они ездили в Израиль, в Китай, но лучшие мировые специалисты разводили руками. Только объясняли, что это не эпилепсия, а генетика. Верный диагноз установили в клинике в Италии. Врачи объяснили, что при этом заболевании в мозг человека не поступает глюкоза, но если создать определенные условия жизни для ребенка - приступов не будет.

В первую очередь - это диета. Особая диета, рассчитанная по граммам, которые мама Юля высчитывает с космической точностью 6 раз в день. Чтобы хорошо работал мозг, вместо глюкозы нужно вводить в питание много жира, то есть, поднимать кетоны. Для их контроля необходим постоянный ежедневный анализ крови с помощью тест-полосок. И их нужно много…
И пока болезнь Де Виво в нашей стране не значится даже в перечне редких орфанных заболеваний ждать помощи этому ребенку не от кого, кроме нас и вас. Мама Юля уже не раз обращалась в различные инстанции и Минздрав. Там считают тест-полоски «расходниками», и деньги на них не выделяются, а для Марка это жизненно необходимо.

Благодаря диете у ребенка с мая прошлого года не было приступов, и хотя он по–прежнему мало разговаривает, но понемногу начал ходить и развиваться.

«Я умоляю вас, помогите мне, пожалуйста. Я не вечная и мой сын никому не нужен кроме меня. Заранее благодарю вас», — просит мама Юля.